Lexique

 

ADN

Acide désoxyribonucléique, molécule géante formant les chromosomes et comportant deux chaines spiralées, support de l’information génétique héréditaire ; il est constitué par un enchaînement précis d’unités élémentaires que sont les nucléotides.

 

Anémie

Diminution du nombre des globules rouges, ou, plus exactement de la quantité d’hémoglobine contenue dans le sang.

 

Carence

Absence ou insuffisance, dans l’organisme, d’un ou de plusieurs éléments indispensables à son équilibre ou à son développement.

 

Coagulation

C’est une partie de l’hémostase qui fait intervenir les plaquettes sanguines et de nombreux facteurs du sang dits de la coagulation (qui sont des protéines).

 

Dominant

Un gène dominant manifeste son effet alors qu’il n’est présent que sur un seul chromosome de la paire (transmis par un seul parent).

 

Facteur Willebrand (von Willebrand Factor)

Du nom du médecin finlandais Eric Adolf Von Willebrand qui a été le premier à décrire la maladie en 1925. Le facteur Willebrand est une protéine présente dans le sang, synthétisée par les cellules endothéliales (qui tapissent la face interne de la paroi des vaisseaux) et par les mégacaryocytes (présents dans la moelle osseuse) ; il joue un double rôle dans l’hémostase, favorisant les interactions des plaquettes sanguines avec la paroi vasculaire en cas de brèche, et permettant le transport d’une autre protéine du sang, le facteur VIII.

 

Gène

Unité composée de segments d’acide désoxyribonucléique (ADN), située en un point défini d’un chromosome (locus), et dont dépendent la transmission et le développement des caractères héréditaires de l’individu.

 

Hémostase

Terme médical désignant le processus physiologique qui permet, en aboutissant au caillot sanguin, d’interrompre un saignement pour éviter l’hémorragie ; l’hémostase met en jeu : les vaisseaux sanguins, des éléments cellulaires (cellule endothéliales qui tapisse la paroi vasculaire et plaquettes sanguines), le facteur Willebrand et des facteurs de coagulation (qui sont des protéines présentes dans le sang).

 

Héréditaire

Qui est transmis des parents aux enfants.

 

Molécule

Elément de base de la matière, c’est un ensemble d’atomes unis les uns aux autres par des liaisons chimiques.

 

Mutation

Altération brusque du matériel génétique par modification d’une séquence de l’ADN, se produisant au moment de la division cellulaire et pouvant être transmise à la descendance, conduisant à la diminution de la production d’une protéine ou à la production d’une protéine différentes qui pourra ne pas remplir sa fonction.

 

Plaquette sanguine

Petite cellule de sang participant à la coagulation du sang.

 

Protéine

Molécule composée d’acides aminés.

 

Qualitatif

Qui se rapporte à la qualité, à la nature des choses ; exemple : analyse qualitative.

 

Quantitative

Qui se rapporte à la quantité, à la grandeur des choses ; exemple : dosage quantitatif.

 

Récessif

Un gène récessif ne manifeste son effet que s’il est présent sur les deux chromosomes de la paire (transmis par les deux parents).